Hereditary retinal dystrophies and next generation sequencing

Authors

  • Areli Viveros-Aguilar Laboratorio de Microbiología integrativa y Biología Molecular. División de Ingeniería Química y Bioquímica, TecNM: Tecnológico de Estudios Superiores de Ecatepec, Estado de México, México.
  • María Isabel Neria-González Laboratorio de Microbiología integrativa y Biología Molecular. División de Ingeniería Química y Bioquímica, TecNM: Tecnológico de Estudios Superiores de Ecatepec, Estado de México, México.

Keywords:

Rare diseases, Hereditary retinal dystrophies, Genes

Abstract

Next-generation sequencing (NGS) and the interpretation of genetic functions have provided a clearer understanding of the phenotype-genotype correlation of diseases. These advances have had a special impact on diseases classified as “rare”, such as hereditary retinal dystrophies. Furthermore, knowledge of the function of the genes affected in the vision cycle lays the foundation for the development of specific treatments. These may include gene therapies for specific genes, such as Luxterna, or the use of drugs such as acetylcysteine, which prevents cone oxidation and reduces disease progression.

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Published

2024-03-22

How to Cite

Viveros-Aguilar, A., & Neria-González, M. I. (2024). Hereditary retinal dystrophies and next generation sequencing. Revista De divulgación científica IBIO, 6(2), 167. Retrieved from http://revistaibio.com/ojs33/index.php/main/article/view/167

Issue

Vol. 6 No. 2 (2024): julio 2024 - octubre 2024

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