Distrofias hereditarias de retina y la secuenciación de nueva generación
Palabras clave:
genes, enfermedades raras, distrofias hereditarias de retinaResumen
La secuenciación de nueva generación (NGS) y la interpretación de las funciones genéticas, han proporcionado una comprensión más clara de la correlación fenotipo-genotipo de las enfermedades. Estos avances han impactado especialmente en enfermedades clasificadas como “raras”, caso de las distrofias hereditarias de retina. Además, el conocimiento de la función de los genes afectados en el ciclo de la visión sienta las bases para el desarrollo de tratamientos específicos. Estos pueden incluir terapias génicas para genes específicos, como Luxterna, o el uso de fármacos como la acetilcisteína, que previene la oxidación de los conos y reduce la progresión de la enfermedad.
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